原标题:开讲啦 | 这是你必须了解的备孕知识,别等生完孩子再后悔!

原标题:阻止严重缺陷儿出生
——市妇幼专家谈出生缺陷二级预防【出生缺陷预防宣传4】

2016年以来,高龄产妇比例和超高龄孕妇逐年增加,环境、感染因素依然严重威胁着妊娠安全。9月6日下午,市立医院西院区组织开展《出生缺陷及预防》市级妇产科继续教育讲座,我院妇科、产科病区主任孙航及副主任医师吕玲担任主讲嘉宾。

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我国是出生缺陷高发国家,每年大约有20多万肉眼可见的先天畸形儿出生,给社会和家庭都带来了沉重的精神压力和经济负担。在“9·12”中国预防出生缺陷日到来之际,市妇幼保健院特推出出生缺陷三级预防知识和政策,以加大出生缺陷知识科普力度,预防出生缺陷儿的出生,让每个家庭生育健康的孩子。

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今天给大家解读出生缺陷的二级预防。胎儿某些严重的疾病可以在孕期通过医学检查诊断清楚,从而进行相应干预治疗,这就是我们说的出生缺陷二级防控。二级防控常见的疾病有21-三体综合征(先天愚型)、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、地中海贫血及某些胎儿畸形等。

威尼斯人线上娱乐,何为出生缺陷

产前筛查可筛查出先天愚型等畸形


是指出生前导致胎儿的功能或结构异常。包括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、先天性宫内感染所致的异常,以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等

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我国前11位围产期出生缺陷

21-三体综合征就是人们熟知的先天愚型(唐氏综合征),其病因为21号染色体多一条,会出现明显智力低下,是最常见的染色体病,发病概率随孕妇年龄增加而增高;18-三体综合征,顾名思义,就是18号染色体多一条,除智力低下外还可以出现心脏等器官发育异常,生长发育迟缓;开放性神经管缺陷包括无脑儿和脊柱裂,严重者死亡,存活者也常出现下肢瘫痪,大小便失禁等严重后遗症。孕前3月到早孕期规律补充叶酸可有效预防。这几种疾病在人群都为随机发生,也无根治办法,通过分析孕妇某些特定的血清指标,可以安全简便的检出高危人群进一步产前诊断,明确胎儿是否为该缺陷。这种方法就是产前筛查。


先天性心脏病、多指、总唇裂、马蹄内翻足、脑积水、并指、尿道下裂、小耳、直肠肛门闭锁/狭窄、肢体短缩、神经管缺陷。

产前筛查的高危人群,最终需通过产前诊断确诊。它分有创(用穿刺的方法获取胎盘绒毛,羊水,脐血等进行检测)和无创(检验孕妇血液里微量的胎儿DNA片段)两种。穿刺诊断准确,全面,属于产前诊断最高标准,但存在少量风险;无创检测安全,快速,但检测病种有局限,两者各有优缺,可根据孕妇个人身体情况选择诊断方式。

来源于环境因素导致的出生缺陷

地中海贫血检测可阻止地贫儿出生

(受精后出生缺陷)

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1、胎儿酒精综合征及其序列征

某些人因为遗传因素导致血液珠蛋白合成异常,引起红细胞提早被破坏而贫血,称地中海贫血,它是长江以南地区发病率最高的遗传病之一。轻型的地中海贫血患者(又称为基因携带者)可以没有任何表现,但两个同基因类型的携带者结合,每次怀孕都有25%的概率生育中重型地贫患儿。这部分孩子,根据基因型的不同,有些在出生不久即死亡,有些生后一年逐渐出现严重贫血,需要定期输血维持生命,通过规范的地中海贫血筛查及基因诊断,可以检测出这一疾患。

2、先天性风疹综合征

超声可检测出大部分严重的结构畸形

3、碘缺乏及其导致智力低下

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4、先天性梅毒

超声是监测胎儿发育的重要方法

5、母亲糖尿病、吸烟、营养缺乏

大家都熟知超声是监测胎儿发育的重要方法,这里要强调的是三个重要时段不要错过:孕11-14周,进行NT检查,预测染色体病风险;孕22-24周,进行胎儿系统超声检测,可检出大部分严重的结构畸形;孕30-32周,了解有无迟发型胎儿畸形及进行胎龄评估。

环境致畸与妊娠

免费产前筛查让全市孕妇享受政府惠民政策


1周内,受精卵尚无着床,不受宫内环境的影响。

为了降低出生缺陷,政府近年来将产前筛查纳入湖南省、湘潭市重点民生实事工程,投入力度逐年加大。2016年为贫困孕妇实施免费产筛;2017年2万名孕妇享受到免费产前筛查,200例贫困低保家庭后续产前诊断补助1000元/户;到了2018年,实施中期产筛全免费,贫困孕妇接受产前诊断仅需自负380-400元。今年1-8月份,已为15125例孕妇实施免费产前筛查,有127例贫困家庭孕妇享受到产前诊断干预补助。通过B超,染色体检测等方法,确诊严重出生缺陷近200例并阻止了胎儿出生,有效地提高了本市人口素质。


8-14天,刚植入子宫内膜,胎层尚未分化。

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3-9周,胚胎发育重要阶段,致畸高度敏感期,易受外界环境和药物的影响。

湘潭市妇幼保健院实验人员正在进行高通量基因测序检查


10周后(即停经12周后)胎儿器官分化已基本完成,环境因素影响有限。

湘潭市妇幼保健院是湘潭市产前诊断中心,为产前筛查和产前诊断提供强大的技术支撑。2015年起,市产前诊断中心(市妇幼保健院)应用了高通量基因测序技术进行产前筛查与诊断,使得唐氏综合征等三种染色体病风险的检出率达到99.5%、准确率达到99.7%。市妇幼保健院也是省内地市级医疗保健机构中首家运行此项目的医院,为群众提供了方便、安全、准确的检测手段。

出生缺陷采取三级预防策略

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一级预防

* 微讯/优生遗传科 黄京希

时机:婚前、孕前

*微编/图片:宣教科 黄希至

目的:预防出生缺陷发生

*审核:徐艳姣 庞意阳

主要措施:孕前补充小剂量叶酸;婚前医学检查,孕前健康检查,孕前筛查,健康教育,遗传咨询/出生缺陷风险咨询

* 本文发表于湘潭日报(9月11日)

二级预防

中国妇幼卫生工作方针

时机:孕期

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目的:避免致死、严重致残缺陷儿出生

责任编辑:

主要措施:产前超声筛查与诊断,产前Down综合征血清学筛查/NIPT,产前诊断技术

三级预防

时机:新生儿

目的:先天性疾病早筛查及早诊断,及时有效治疗,避免儿童残疾

主要措施:新生儿疾病筛查及诊断(包括听力筛查),出生缺陷的疾病治疗

市办实事

❖ 产前筛查高风险和临界风险孕妇免费基因检测或产前诊断项目

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